图书简介
The definitive work in genetic evaluation of newborns. I cannot recommend it strongly enough. -Judith G. Hall As demand continues to exceed availability when it comes to clinical geneticists, Genetic Consultations in the Newborn offers an essential new resource for practitioners everywhere: a streamlined diagnostic manual that connects subtle symptoms of newborn dysmorphology to their differential diagnosis.
Common issues in the newborn ; 1. Hypotonia; 2. Intrauterine growth retardation; 3. Overgrowth; 4. Twins; 5. Non-Immune hydrops; 6. Teratogenic agents; Cardiovascular System ; 7. Cardiac defects; 8. Heterotaxy; Craniofacial Sysyem; 9. Ear anomalies; 10. Eye anomalies; 11. Cleft lip; 12. Cleft palate; 13. Craniosynostoses; Central Nervous System; ; 14. Macrocephaly; 15. Microcephaly; 16. Cerebellar malformations; 17. Holoprosencephaly; 18. Hydrocephalus; 19. Neural tube defects; 20. Perinatal stroke; Gastrointestinal System; ; 21. Diaphragmatic hernia; 22. Gastroschisis; 23. Omphalocele; 24. Anorectal malformations; 25. Hirschsprung disease; Genitourinary System ; 26. Renal anomalies; 27. Hypospadias; Skeletal System; ; Limbs; 28. Arthrogryposis; 29. Club foot; 30. Upper extremity anomalies; 31. Lower extremity anomalies; 32. Polydactyly; 33. Syndactyly; Skeletal Dysplasias; 34. Skeletal dysplasias: Overview; 35. Skeletal dysplasias: Life limiting; 36. Skeletal dysplasias: Viable; 37. Fractures; Skin System; 38. Skin: Ectodermal dysplasias; 39. Skin: Epidermolysis bullosa; 40. Skin: Ichthyoses; 41. Skin: Vascular malformations; 42. Skin: Other disorders; Syndromes that commonly present in the newborn ; 1s. Trisomy 21; 2s. Trisomy 18; 3s. Trisomy 13; 4s. Turner syndrome; 5s. Wolf-Hirschhorn syndrome; 6s. Chr 5p minus syndrome; 7s. Deletion Chr 22q11.2; 8s. Achondroplasia; 9s. Beckwith Wiedemann syndrome; 10s. CHARGE syndrome; 11s. Cornelia de Lange syndrome; 12s. Diabetic Embryopathy; 13s. Fetal Alcohol Spectrum disorder; 14s. Incontinentia pigmenti; 15s. Prader Willi syndrome; 16s. Noonan syndrome; 17s. Smith Lemli Opitz syndrome; 18s. VATER/VACTERL association; 19s. Williams syndrome
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